Неинвазивная пренатальная диагностика очень важна. Одной из главных целей медицинской генетики является создание эффективной пренатальной диагностики. Неинвазивные скрининговые программы нацелены на максимально раннее выявление генетических заболеваний плода. NIPT тест выступает действенным и доступным инструментом для обнаружения распространенных хромосомных аномалий.
Специфика проведения неинвазивной пренатальной диагностики
Неинвазивное пренатальное тестирование ⎼ генетическое исследование для выявления самых частых хромосомных аномалий (трисомий 21, 18, 13 и др.), определения пола ребенка. Для его проведения не требуется делать проколы, пункции, производить забор пуповинной крови, клеток или фрагментов плаценты. Для прохождения теста понадобится сдать образец крови для анализа ДНК.
НИПТ тест в Киеве поможет оценить риск самых распространенных генетических заболеваний:
- синдром Дауна, Патау, Эдвардса (вызваны формированием дополнительной хромосомы в 21, 18 и 13 паре хромосом);
- синдром Тернера, Клайнфельтера, синдром трипло-Х, XYY (анеуплоидии половых хромосом);
- синдром триплоидии (вместо двойного набора хромосом эмбрион содержит тройной).
Важно понимать, что NIPT тест определяет не точное наличие хромосомной аномалии, а только риск ее возникновения и не предоставляет информации о других патологиях, например, муковисцидозе, талассемии и др. Для 100% подтверждения необходимы дополнительные диагностические исследования, в том числе инвазивные. Результаты тестирования будут полезны при планировании беременностей в будущем, выборе метода ЭКО, для отбора пациенток группы риска.
Показания и противопоказания для неинвазивной пренатальной диагностики
Генетические нарушения являются одной их самых частых причин невынашивания, рождения детей с тяжелыми патологиями. НИПТ позволяет оценить вероятность формирования хромосомных аномалий широкого спектра. Для проведения теста проводится забор крови будущей мамы (примерно 20 мл). Внеклеточная ДНК плода (cell-free fetal DNA) может быть выявлена в кровотоке женщины, начиная с 5-й недели беременности и системно возрастает, достигая пика перед родами. Клетки ребенка выделяются из крови матери разными методиками: проточная цитофотометрия, флюоресцентная (FACS), магнитная активация (MACS), градиентное центрифугирование. По отзывам пациентов поликлиника Гармония здоровья проводит диагностический тест на экспертном уровне, гарантирует комфортное и точное исследование.
Тест назначается по желанию беременной или при наличии показаний:
- хромосомные нарушения у партнера, близких родственников;
- рождение ребенка с генетической патологией;
- высокий риск аномалии у плода по результатам 1, 2 скрининга;
- возраст женщины больше 35 лет (при многоплодной беременности ⎼ старше 32), партнера ⎼ 40 лет;
- выкидыши, мертворождение, лечение бесплодия в анамнезе.
Оптимальный период для неинвазивного пренатального тестирования ⎼ после наступления 10 недель. NIPT тест теряет точность при многоплодной беременности, наличии ожирения, использовании услуг суррогатной матери, донорских яйцеклеток. Генетическое исследование не рекомендуется при выявлении у пациентки злокачественной опухоли (в том числе в прошлом), трансплантации костного мозга. НИПТ показывает хорошую информативность, охватывает широкий спектр хромосомных аномалий, которые можно выявить на максимально раннем сроке. Сдать анализ можно в любой день в течение оптимального периода (10-12 неделя беременности).
